Choroba Alpersa

	Inne określone choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
ICD-10	G31.8

Choroba Alpersa (zespół Alpersa, choroba Alpersa-Huttenlochera, ang. Alpers' disease, Alpers' syndrome, Alpers-Huttenlocher disease, progressive neuronal degeneration of childhood, progressive sclerosing poliodystrophy, progressive infantile poliodystrophy) – rzadka, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego, o początku w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Może być spowodowana mutacjami w locus 15q25 w genie kodującym mitochondrialną polimerazę gamma. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Chorobę opisał jako pierwszy Alfons Maria Jakob (1884-1931), a publikacje na temat nowej choroby przedstawili trzej jego studenci: Souza, Freedom i Bernard Jacob Alpers (1900-1981)^[1]. W 1949 roku kolejny opis przedstawili duńscy neurolodzy Erna Christensen (1906-1961) i Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965)^[2]. Eponim choroby Alpersa wprowadził do medycyny Blackwood i wsp. w 1963 roku.

Przypisy

↑ Alpers BJ. Diffuse progressive degeneration of the grey matter of the cerebrum. Archives of Neurology and Psychiatry, 1931, 25: 469-505.
↑ E. Christensen, K. H. Krabbe: Poliodystrophia cerebri progressiva (infantilis). Report of a case. Archives of Neurology, 1949, 61: 28-43

[edytuj] Linki zewnętrzne

ALPERS DIFFUSE DEGENERATION OF CEREBRAL GRAY MATTER WITH HEPATIC CIRRHOSIS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Źródło: „http://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Alpersa”